Le informazioni mediche riportate hanno solo un fine informativo e non sostituiscono i consigli, il parere, la visita, la prescrizione del proprio medico curante.

FONTI:

Compston A, Coles A, Multiple sclerosis in Lancet, vol. 372, nº 9648, ottobre 2008, pp. 1502–17, DOI:10.1016/S0140-6736(08)61620-7, PMID 18970977

  • Compston A, Coles A, Multiple sclerosis in Lancet, vol. 359, nº 9313, aprile 2002, pp. 1221–31, DOI:10.1016/S0140-6736(02)08220-X, PMID 11955556
  • Clanet M, Jean-Martin Charcot. 1825 to 1893 in Int MS J, vol. 15, nº 2, giugno 2008, pp. 59–61, PMID 18782501

Che Cos’è

La sclerosi multipla (SM) è una delle più comuni malattie che colpiscono il sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale).  La SM è una patologia infiammatoria demielinizzante.

La sclerosi multipla colpisce le cellule nervose rendendo difficile la comunicazione tra cervello e midollo spinale. Le cellule nervose trasmettono i segnali elettrici, definiti potenziale d’azione, attraverso lunghe fibre chiamate assoni, i quali sono ricoperti da una sostanza isolante:  la guaina mielinica.

E’ stato osservato che, nei pazienti affetti da sclerosi multipla, le difese immunitarie del paziente attaccano e danneggiano questa guaina. Quando ciò accade, gli assoni non sono più in grado di trasmettere efficacemente i segnali.

Il nome della malattia deriva proprio dalle cicatrici, o sclerosi o placche o lesioni che si formano nella materia bianca del midollo spinale e del cervello.

La Sclerosi Multipla è stata descritta per la prima volta da Jean-Martin Charcot nel 1868.

FONTI:

  • Compston A, Coles A, Multiple sclerosis in Lancet, vol. 372, nº 9648, ottobre 2008, pp. 1502–17, DOI:10.1016/S0140-6736(08)61620-7, PMID 18970977
  • Minagar A, Jy W, Jimenez JJ, Alexander JS., Multiple sclerosis as a vascular disease in Neurol Res., vol. 28, nº 3, aprile 2006, pp. 230–5, DOI:10.1179/016164106X98080, PMID 16687046.
  • Ugo Nocentini, Carlo Caltagirone, Gioacchino Tedeschi, I disturbi neuropsichiatrici nella sclerosi multipla, Springer, 2011, ISBN 978-88-470-1710-8.

Cause

Le cause della Sclerosi Multipla non sono note. I ricercatori concordano sul fatto che si tratti di una malattia multifattoriale causata dalla presenza concomitante di più fattori ancora poco noti: fattori genetici, fumo, carenza di vitamina D, situazioni ambientali e componenti infettive. A partire dalle pubblicazioni del team di ricerca del professor Zamboni è tornata all’attenzione della ricerca mondiale la possibile connessione tra insorgenza della Sclerosi Multipla e condizioni vascolari come la CCSVI e l’ipoperfusione cerebrale. Studi epidemiologici della malattia hanno fornito indicazioni sulle possibili cause. Le teorie cercano di combinare i dati noti in spiegazioni plausibili, ma nessuna di queste si è rivelata definitiva

Essendo quindi in presenza di una patologia complessa con probabili origini multifattoriali non ancora note, la scienza non può scartare nessuna ipotesi che dimostri un riscontro scientifico; ogni scoperta potrebbe infatti aggiungere un importante tassello nella comprensione della malattia.

Allo stato attuale si suppone che tutti questi fattori contribuiscano contribuisca a dare vita ad una reazione di tipo autoimmunitario che attacca il sistema nervoso centrale.

FONTI:

  • Ministero della Salute http://www.salute.gov.it/portale/salute/p1_5.jsp?id=177&area=Malattie_del_sistema_nervoso
  • Multiple Sclerosis International Federation, Atlas of MS Database, 2013.
  • Aspetti epidemiologici della sclerosi multipla, EpiCentro – Istituto Superiore di Sanità. URL consultato il 12 settembre 2014.
  • Miller DH, Leary SM, Primary-progressive multiple sclerosis in Lancet Neurol, vol. 6, nº 10, ottobre 2007, pp. 903–12, DOI:10.1016/S1474-4422(07)70243-0, PMID 17884680
  • Alonso A, Hernán MA, Temporal trends in the incidence of multiple sclerosis: a systematic review in Neurology, vol. 71, nº 2, luglio 2008, pp. 129–35, DOI:10.1212/01.wnl.0000316802.35974.34, PMID 18606967

Frequenza

Nel mondo ci sono 2,5-3 milioni di persone con Sclerosi Multipla, di cui circa 600.000 in Europa e  68 000[18] in Italia (1 ogni 1000 abitanti). Le aree geografiche più colpite sono quelle a clima temperato e lontane dall’Equatore (Nord Europa, Stati Uniti, Australia del Sud e Nuova Zelanda). In Italia, la Sardegna è la regione più colpita.

La sclerosi multipla in genere esordisce tra i 20 e i 40 anni (ma può comparire anche nei bambini e dopo i 40 anni) e colpisce più frequentemente le donne degli uomini.

La Sclerosi Multipla è molto diffusa tra le popolazioni caucasiche europee e nordamericane, nell’Europa del Nord e nell’America settentrionale ed in particolare nella Scandinavia, nella Scozia e nel Canada, vi è un’alta incidenza della SM che può riflettere una specifica suscettibilità della popolazione autoctona. E’ molto rara fra gli asiatici. Nella mappa mondiale di prevalenza della SM, sembra essere una malattia più dei climi temperati che di quelli tropicali.

Studi recenti indicano un rischio maggiore di ammalarsi di sclerosi multipla tra i fumatori.

La SM non è contagiosa, gli amici e i familiari dei malati non rischiano di contrarla.

FONTI:

  • Compston A, Coles A, Multiple sclerosis in Lancet, vol. 372, nº 9648, ottobre 2008, pp. 1502–17, DOI:10.1016/S0140-6736(08)61620-7, PMID 18970977
  • Compston A, Coles A, Multiple sclerosis in Lancet, vol. 359, nº 9313, aprile 2002, pp. 1221–31, DOI:10.1016/S0140-6736(02)08220-X, PMID 11955556
  • Ministero della Salute http://www.salute.gov.it/portale/salute/p1_5.jsp?id=177&area=Malattie_del_sistema_nervoso
  • Clanet M, Jean-Martin Charcot. 1825 to 1893 in Int MS J, vol. 15, nº 2, giugno 2008, pp. 59–61, PMID 18782501

Sintomi

La sclerosi multipla (SM) è una malattia molto variabile e i sintomid pendono dalle aree del sistema nervoso che sono state colpite.  Le fasi iniziali della  SM possono essere caratterizzate da un’anamnesi di sintomi vaghi che spontaneamente si risolvono o si attenuano e che possono essere ascritti ad un gran numero di patologie.
Quindi, prima che venga suggerita l’ipotesi di SM, può trascorre un lungo periodo di tempo ed essere coinvolto un lungo processo diagnostico.

Nella SM vi è un andamento patologico dai caratteri netti ed ogni persona affetta da SM presenta  un quadro sintomatologico diverso, il quale varia di tanto in tanto, e nella stessa persona esso può persino cambiare sia in severità che in durata.

Nella sclerosi multipla, la compromissione dei segnali nervosi conseguente alla perdita di mielina e fibre nervose provoca i sintomi della malattia, i quali variano a seconda di dove il danno è  localizzato e da individuo a individuo. Alcuni sintomi sono transitori mentre altri sono di più  lunga durata. Tra i sintomi più frequenti vengono elencati:

  • fatica e debolezza muscolare: si presentano in circa l’80% delle persone con sclerosi multipla. La fatica può impedire lo svolgimento delle abituali attività quotidiane e lavorative e può rappresentare il sintomo predominante in una persona con disabilità lieve
  • disturbi della sensibilità, quali formicolii (o parestesie), perdita di sensibilità al tatto, difficoltà a percepire il caldo e il freddo, dolore (anche intenso)
  • disturbi dell’equilibrio e della coordinazione motoria
  • disturbi vescicali e intestinali
  • disturbi della visione: costituiscono il primo sintomo di sclerosi multipla in molte persone e possono comportare lo sdoppiamento (diplopia) o il repentino calo della vista, o movimenti non controllabili dell’occhio (nistagmo)
  • capogiri e vertigini
  • disturbi sessuali
  • disturbi cognitivi con compromissione della memoria, della concentrazione e delle capacità di ragionamento
  • depressione
  • spasticità: sensazione di rigidità e spasmi muscolari sono tra I sintomi piu’ comuni della sclerosi multipla

Tra i  disturbi meno comuni si annoverano: disturbi del linguaggio, disfagia (disturbi di deglutizione), cefalea, crisi epilettiche, disturbi dell’udito, tremori, pruriti e problemi respiratori.

Diagnosi

La SM è essenzialmente una diagnosi clinica e non vi sono test che sono specifici alla malattia e nessun test è conclusivo al 100% quindi, per determinare una diagnosi di SM sono necessari diversi test e varie procedure, includenti le seguenti indagini cliniche

Anamnesi

Il medico farà l’anamnesi medica che includerà segni pregressi dei sintomi come pure lo stato attuale della vostra salute.  Alcuni tipi di sintomi, il loro esordio ed andamento possono suggerire la SM anche se, per confermare questa diagnosi, saranno necessari una visita medica completa e tutta una serie di test diagnostici.

Esame Neurologico

Il neurologo eseguirà delle indagini per verificare se vi sono anormalità a livello delle vie nervose. Alcuni dei segni neurologici più comuni coinvolgono cambiamenti nei movimenti oculari, nella coordinazione degli arti, debolezza, equilibrio, sensazioni, parola e riflessi. Tuttavia, questo esame non può determinare le cause provocanti l’anormalità e quindi devono essere eliminate altre possibili cause di malattia che producono sintomi simili a quelli della SM.

Test di Evocazione dei Potenziali Visivi e Auditori

Quando si verifica la demielinizzazione, la conduzione dei messaggi lungo i nervi può subire un rallentamento. I potenziali evocati misurano il tempo occorrente al cervello per ricevere ed interpretare i messaggi (conduzione della velocità nervosa).  Normalmente, la reazione del cervello a tali stimoli è quasi istantanea ma, se vi è demielinizzazione del sistema nervoso centrale può verificarsi un ritardo. Questo test non né è invasivo né doloroso e quindi non richiede il ricovero in ospedale.

Risonanza Magnetica Nucleare (MRI)

La scansione MRI è un test diagnostico più recente che permette di avere immagini dettagliate del cervello e del midollo, mostranti ogni area presentante sclerosi (lesioni o placche). Anche se questo è l’unico test che consente di vedere le lesioni presenti nella SM, esso non può essere considerato come conclusivo, soprattutto perché non tutte le lesioni possono essere evidenziate dallo scanner e perché molte condizioni morbose possono produrre anormalità identiche.

La RMI può chiaramente mostrare la dimensione, la quantità e la distribuzione delle lesioni e assieme alle altre evidenze di sostegno ottenute dall’anamnesi e dall’esame neurologico, costituisce un indicatore molto significativo verso la direzione di conferma della diagnosi. Inoltre, per l’abilità di misurare l’attività della malattia nel cervello e nel midollo spinale, la RMI è uno strumento molto utile nelle sperimentazioni cliniche vertenti alla determinazione della validità delle nuove terapie.

Puntura Lombare

In questo esame, il fluido cerebrospinale (il fluido che scorre nel cervello e lungo il midollo spinale) viene analizzato per la presenza di anticorpi. Gli anticorpi possono essere presenti non solo nella SM ma anche in altre malattie neurologiche e infettive. Una piccola quantità di fluido è prelevata dal midollo spinale tramite un ago, inserito in uno spazio intravertebrale. Solitamente a seguito dell’indagine  il paziente deve rimanere a letto per diverse ore e quindi può rendersi necessaria la sua permanenza in ospedale per una notte.

E’ utile sapere…

La diagnosi di SM non è sempre ben netta. I sintomi iniziali possono essere transitori e vaghi e confondere tanto il paziente che il medico curante. Sintomi invisibili, o soggettivi, sono spesso difficili da comunicare ai medici e al personale sanitario e, a volte, i pazienti sono sommariamente liquidati con una frettolosa etichetta di ‘neurotici’ o di ipocondriaci.

Dopo un episodio per il quale avete cercato il consiglio medico, il vostro medico curante può anche non avervi detto che sospetta che voi siate affetti da SM. Questo ritardo può essere molto ragionevole perché il neurologo potrebbe desiderare di notare almeno due episodi distinti, con sintomi separati da un intervallo di almeno un mese e persistenti per almeno 24 ore. Buoni rapporti con il vostro neurologo e con il medico di famiglia sono essenziali.  La diagnosi di SM è spesso shoccante e sempre  stereotipi di sedie a rotelle e disabilità tendono a dominare i pensieri della persona colpita.

Tuttavia, è molto importante sapere che è possibile vivere la propria esistenza al massimo delle potenzialità.

Criteri diagnostici

I criteri di McDonald sono stati pubblicati nel 2001[1] e modificati nel 2005.[2] Evidenziano la ricerca della diffusione nel tempo e nello spazio delle lesioni.

  • McDonald WI, Compston A, Edan G et als. Recommended diagnostic criteria for multiple sclerosis: guidelines from the International Panel on the diagnosis of multiple sclerosis, Ann Neurol, 2001;50:121-127
  • Polman CH, Reingold SC, Edan G et als. Diagnostic criteria for multiple sclerosis: 2005 revisions to the “McDonald Criteria”, Ann Neurol, 2005;58:840-846
  • G. Poloni, A. Minagar; EM. Haacke; R. Zivadinov, Recent developments in imaging of multiple sclerosis. in Neurologist, vol. 17, nº 4, luglio 2011, pp. 185-204,DOI:10.1097/NRL.0b013e31821a2643,PMID 21712664
  • Rashid W, Miller DH, Recent advances in neuroimaging of multiple sclerosis in Semin Neurol, vol. 28, nº 1, febbraio 2008, pp. 46–55, DOI:10.1055/s-2007-1019127, PMID 18256986

EDSS: la scala di disabilità per pazienti affetti da sclerosi multipla

Attualmente, il grado di severità della SM e, cioè, delle sequele neurologiche prodotte dal danno anatomico che subisce il tessuto nervoso, si effettua tramite una serie di scale cliniche fra le quali, la più utilizzata è quella seguente, proposta da Kurtzke e chiamata “Expanded Disability Status Scale” (EDSS).

La disabilità neurologica, che dipende nei pazienti affetti da SM dall’attività lesiva del processo demielinizzante a carico del Sistema nervoso centrale, viene valutata secondo una scala istituita come EDSS (Expanded Disability Status Scale) dal neurologo americano Kurtzke nel 1983.

LA SCALA:

EDSS =0: Paziente con obiettività neurologica normale demielinizzante.

EDSS da 1 a 3.5: Il paziente è pienamente deambulante, pur avendo deficit neurologici evidenti in diversi settori (motorio, sensitivo cerebellare, visivo, sfinterico) di grado lieve o moderato, non interferenti sulla sua autonomia.
Da un EDSS =4 in su, i disturbi della deambulazione diventano preponderanti per il calcolo della disabilità secondo quanto segue:

  • EDSS =4: Paziente autonomo, deambulante senza aiuto e senza sosta, per circa 500 metri.
  • EDSS =4.5: Paziente autonomo, con minime limitazioni nell’attività completa quotidiana e deambulazione possibile, senza soste e senza aiuto, per circa 300 metri.
  • EDSS =5: Paziente non del tutto autonomo, con modeste limitazioni nell’attività completa quotidiana e deambulazione possibile, senza soste e senza aiuto, per circa 200 metri.
  • EDSS =5.5: Paziente non del tutto autonomo, con evidenti limitazioni nell’attività completa quotidiana e deambulazione possibile, senza soste e senza aiuto, per circa 100 metri.
  • EDSS =6: Il paziente necessita di assistenza saltuaria o costante da un lato (bastone, grucce) per percorrere 100 metri senza fermarsi.
  • EDSS =6.5: Il paziente necessita di assistenza bilaterale costante, per camminare 20 metri senza fermarsi.
  • EDSS =7: Il paziente non è in grado di camminare per più di 5 metri, anche con aiuto, ed è per lo più confinato sulla sedia a rotelle, riuscendo però a spostarsi dal14 stessa da solo.
  • EDSS =7.5: Il paziente può solo muovere qualche passo. E’ obbligato all’uso della sedia a rotelle, e può aver bisogno di aiuto per trasferirsi dalla stessa.
  • EDSS =8: Il paziente è obbligato alletto non per tutta la giornata o sulla carrozzella. Di solito ha un uso efficiente di uno o di entrambi gli arti superiori.
  • EDSS =8.5: Il paziente è essenzialmente obbligato alletto. Mantiene alcune funzioni di auto assistenza, con l’uso discretamente efficace di uno od entrambi gli arti superiori.
  • EDSS =9: Paziente obbligato a letto e dipendente. Può solo comunicare e viene alimentato.
  • EDSS =9.5: Paziente obbligato a letto, totalmente dipendente.
  • EDSS =10: Morte dovuta alla patologia.

Fonti: EDSS: la scala di disabilità per pazienti affetti da sclerosi multipla. Tratta da M.D. Medicinae Doctor – n° 7 marzo 1997.

Decorso

È impossibile predire con esattezza il decorso che la sclerosi multipla avrà nel singolo soggetto colpito, tuttavia i primi cinque anni sono indicativi della manifestazione futura della malattia.

Tipo di Sclerosi Multipla

  • Sindrome Clinicamente Isolata (CIS): si intende la comparsa di un episodio neurologico (sintomo o segno), che duri almeno 24 ore e che sia compatibile con una malattia demielinizzante del sistema nervoso centrale. Una persona con una CIS può quindi avere un solo singolo sintomo neurologico causato da una singola lesione, o più segni o sintomi neurologici contemporaneamente, causati da più lesioni cerebrali. Nel primo caso si parla di CIS monofocale, nel secondo di CIS multifocale. I soggetti con una CIS non svilupperanno necessariamente la SM clinicamente definita (CDMS, Clinically Defined Multiple Sclerosis). Tale rischio, infatti, dipende da molteplici fattori come il tipo di CIS (la forma multifocale ha un rischio di conversione maggiore), dal numero di lesioni alla RM dell’encefalo e del midollo spinale, al tipo di lesioni ed alla loro sede.
  • Sclerosi Multipla Recidiva Remittente (SM-RR): forma che si presenta con attacchi clinici acuti seguiti da regressione sintomatologica parziale o totale e dall’assenza di progressione della disabilità durante i periodi inter critici; questa forma, che è definita a riacutizzazioni e remissioni rappresenta l’80% dei nuovi casi, nonché è circa il 45% in termini di prevalenza. Per attacco di malattia si intende lo sviluppo di nuovi o il riacutizzarsi di vecchi sintomi o segni neurologici della durata di almeno 24 ore, non associato a febbre, infezioni o altre malattie intercorrenti. Sebbene non sempre identificabili, esistono alcuni fattori di rischio per lo sviluppo di nuovi attacchi di malattia: questi sono essenzialmente rappresentati dalle infezioni, in particolari quelle virali delle prime vie aeree. Una percentuale significativa (circa il 50%) di soggetti con forma classica di SM-RR progredisce, nei 10 anni successivi alla diagnosi, verso una forma di malattia secondariamente progressiva.
  • Sclerosi Multipla Secondaria Progressiva (SM-SP): rappresenta il 35% in termini di prevalenza. Essa è caratterizzata da una progressione continua della malattia, con o senza sovrapposizione di riacutizzazioni, dopo una fase di malattia descrivibile come SM-RR.
  • Sclerosi Multipla Primitivamente Progressiva (SM-PP): rappresenta circa il 10% delle forme e si caratterizza per l’esordio subdolo e il decorso progressivo assimilabile per caratteristiche cliniche alla forma secondariamente progressiva, ma con decorso progressivo ab inizio.
  • Sclerosi Multipla a decorso “benigno“: dal punto di vista della severità clinica, si riconosce nell’ambito della SM-RR, la variante benigna (10% dei casi), che viene definita come quella forma che a 15 anni dall’esordio ha determinato solo una minima disabilità del paziente (non superiore a 3 della scala EDSS di Kurtzke).
  • Sclerosi Multipla a decorso “maligno”: esistono poi rare forme maligne (5%) con decorso rapidamente progressivo che porta a inabilità completa nel giro di poche settimane o mesi. La maggior parte dei pazienti presenta pertanto una gravità intermedia tra questi due estremi.

Il grado d’inabilità raggiunto alle pietre miliari di cinque e dieci anni viene considerato un affidabile premonitore del decorso futuro della malattia. In questo ambito le variabili sono comunque numerose:

  • una vasta percentuale di persone affette da SM (il 45% circa) non viene gravemente affetta dalla malattia, e conduce una vita normale e produttiva.
  • un rilevante gruppo (40%) diventa progressivo dopo qualche anno di remissioni e ricorrenze.
  • l’età a cui si rivelano i sintomi iniziali ed il sesso possono essere fattori indicativi del decorso a lungo termine della malattia.

Alcune ricerche hanno rivelato che i sintomi iniziali in tenera età (al di sotto dei 16 anni) comportano una prognosi più favorevole, mitigata tuttavia dal fatto che per un giovane il dover vivere per 20 o 30 anni con la sclerosi a placche può risultare in una considerevole inabilità, nonostante il progresso verso l’inabilità sia lento e nei primi 10 o 15 anni influisca in modo alquanto limitato sul paziente.
Altre ricerche hanno indicato che i sintomi iniziali in età matura (dopo i 55 anni), in particolare nei maschi, possono indicare un decorso progressivo della malattia.

La durata della vita presunta delle persone affette da SM è praticamente normale.

Fonti:

TERAPIE:

Terapie dell’attacco

I farmaci steroidei (corticosteroidi) somministrati per pochi giorni o settimane al momento in cui si verifica un attacco  o ricaduta in modo da ridurne la durata e gli esiti residui.

Terapie a lungo termine

Terapie a base di farmaci detti immunomodulanti o immunosoppressori, che servono a modificare la progressione della malattia, ridurre la frequenza degli attacchi e l’accumulo di disabilità col tempo.

Terapie sintomatiche

Le terapie farmacologiche e l’insieme dei trattamenti fisici e riabilitativi per la gestione dei sintomi della Sclerosi Multipla. Queste terapie intervengono sui sintomi ma non sui meccanismi alla base della sclerosi multipla.

Terapie non convenzionali

Generalmente comprendono farmaci, integratori, regimi alimentari, tecniche di meditazione ed esercizi fisici nonché differenti stili di vita derivati da differenti discipline e tradizioni.

Terapie

Oggi non esistono ancora terapie definitive che eliminino completamente la malattia. Sono disponibili diversi trattamenti con lo scopo di alleviare l’incidenza e la severità degli attacchi nella maggior parte dei casi.

Considerando la variabilità della sclerosi multipla e delle caratteristiche specifiche di ciascun individuo, il trattamento deve essere individuato da caso a caso attraverso un rapporto di fiducia tra la persona con sclerosi multipla e il proprio medico.

Le terapie hanno le finalità di:

• abbreviare le ricadute e ridurre la loro gravità – terapie con corticosteroidi
• prevenire le ricadute e prevenire o ritardare la progressione della malattia – terapie con farmaci immunomodulanti e immunosoppressori.
• migliorare la qualità della vita

Le terapie non sono prive di effetti collaterali.